新华社北京2月29日电题：疫情下的“国际罕见病日”：并不孤独的战斗

新华社记者屈婷、陈聪、仇逸

每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。今年“国际罕见病日”主题是“全球三亿，从不罕见”。数据显示，全球受罕见病影响的群体约有三亿人。我国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

因为新冠肺炎疫情，今年疫情下的“国际罕见病日”格外不同。疫情给一些罕见病患者带来了就诊难、取药难的问题，湖北地区尤其突出。医院协会了解到，一场“并不孤独”的战斗正在进行，社会各方众志成城助力解决罕见病患者看病用药难题，接力让药不停、爱不止。

“爱”不因疫情止步

家住湖北孝感的“天使”小汐一度面临断药危险。她必须长期服用药物来对抗一种叫“天使综合征”的罕见病。

“天使综合征”，又称快乐木偶综合征，是一种罕见的严重神经精神系统疾病，患者表现为总是面带微笑，易兴奋及激动，常伴有癫痫发作和睡眠障碍，需要长期服用药物来控制癫痫的发作，以免发作时窒息死亡。

新冠肺炎疫情的暴发，让孝感到武汉不到一个小时车程的求医路被生生阻断。眼看还有十天药就用完了，小汐的家人心急如焚，四处求助。

为了让像小汐一样的罕见病患者及时用上药，中国罕见病联盟联合北京病痛挑战公益基金会，在2月10日启动“新冠肺炎防控期间罕见病患者用药援助项目”，收集这些患者紧急用药需求，协调各方保障患者在非常时期得到持续药物治疗。

收到小汐的求助信息后，援助项目工作人员立即协调上海、武汉等地病友组织、各大药企、当地药房、物流公司等，终于找到武汉一家有少量存货的药房。药房员工“逆行”取药、邮政快速投递……急需药品“开浦兰”最终接力送到了小汐家。

中国罕见病联盟执行理事长、医院协会副会长李林康说，截至2月28日晚，援助项目共收集到来自29个省份的条求助申请，涵盖28个病种，其中湖北地区用药申请有38条，涵盖9个病种。在项目团队和多方努力下，已为名病友需求提供解决方案，涵盖21个病种。

携手战病魔

29日一早，一场线上的多学医院罕见病会诊中心开始了。医院、华西医科大学、医院、医院等多地的医生们，共同在线上讨论戈谢病、肌张力障碍-共济失调综合征等病例。

罕见病的诊疗难度大，尤其需要医疗资源的共享。李林康说，疫情发生以来，“不见面、不接触”的问诊方式兴起，这加速了利用现代信息化技术促罕见病早诊、早治的脚步。

与疫情战斗的日子里，各地的白衣天使们也没有落下罕见病救治的进度。依托年建立的全国罕见病诊疗协作网，全国医院协同作战，积极共享医疗资源、分享技术经验，与病人一起抗击病魔。

来自江苏的硬皮病（系统性硬化症）患者小赫3月一次的复诊时间快到了，眼看药越吃越少，能否在各地严防疫情的形势下，及时来北京挂上号，成为家人心头的大石。

由于硬皮病群体所需医院特制药，且必须由协和临床医生把握用量使用，中国罕见病联医院各科室、重点医生沟通协调，开通了协和硬皮病外地患者急需用药的“绿色通道”。

疫情期间，在核实患者病例资料、用药需求的基础上，医院通过远程加号的方式，由志愿者集中为患者拿药，已成功分两批为名硬皮病患者取药、发货。

对此，小赫的爸爸特别欣慰。他说：“在医疗资源这样紧张的时刻，我们被白衣天使无微不至的关怀暖到了。”

想对你说一声“感谢”

在今年的“国际罕见病日”里，一项特殊的感谢行动通过网络发起。病痛挑战基金会联合近百家国内外罕见病组织、近千位罕见病患者以及社会各界爱心人士，向一线抗击疫情的医护人员说一句：“谢谢！”

一场网上的暖心接力开始了：最遥远的感谢来自青海果洛一家的三位“瓷娃娃”；最天真的感谢来自还不太会说话的2岁小朋友；一位庞贝病友因无法说话，用纸笔写下心声；一位“蝴蝶宝贝”手指粘连，却依旧举起拳头比出加油的手势……

每一个感谢，背后都是沉甸甸的努力与感动。

“感谢罕见病患者对医生的支持和鼓励，让我们一起携手对抗疾病！”正在武汉前线驰援的中国罕见病联盟副理事长、医院党委书记张抒扬激动地说，这是对医护人员最好的激励。

与此同时，身患渐医院院长张定宇，也在武汉前线与医院的会诊中心连线，鼓励病友们战胜病魔。

这是一场并不孤独的战斗。年11月1日起，新诊断的罕见病病例，发现一例，登记一例；30多种罕见病用药被纳入国家医保药品目录；对临床急需的境外罕见病新药建立专门审评审批通道……我国正通过“三医”联动发力破解罕见病诊疗难、用药难。

李林康说，关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗，并且有药可用、用得起药、能用上好药，正成为全社会的共识和行动。他呼吁更多人走进罕见病人的世界，用爱彼此温暖，让罕见病患者感受到更多生命的美好与希望。

责任编辑：邱丽芳