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致病基因

被称为“天才病”的马方综合征（Marfansyndrome，MFS），其致病基因是FBN1基因。

FBN1基因位于人15号常染色体上，包含66个外显子，7种蛋白结构域，编码个氨基酸，是一种原纤维蛋白。

7种蛋白结构域包括钙结合表皮生长因子结构域（cbEGF）、表皮生长因子结构域（EGF）、TGF-β蛋白结合结构域（TB）、混合结构域、脯氨酸富集结构域、N末端结构域和C末端结构域。原纤维蛋白是微纤维的主要组分，在脊椎动物中，起到支架作用，存在于人体很多组织，如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等。微纤维广泛存在于弹性纤维的边缘，在弹性纤维的生成过程中使弹性蛋白沉积，如肌腱、角膜等组织，是机体重要的组成部分;也可以单独成束状存在于无弹性蛋白的组织中，如悬韧带。FBN1基因异常会影响弹性纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官出现发育不良和功能异常的症状。研究人员表示，MFS患者的主动脉弹性蛋白有异常、桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少、赖氨酰残基相应增加、病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高、血中黏蛋白和黏多糖也增高。图1FBN1基因相关信息，来源于RDDC