来自德国的Quist医生等人，近期在JEurAcadDermatolVenereol刊文报道一例特殊病例，通过一系列检查抽丝剥茧，最终明确诊断。此病为何？一起来挑战：

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病史资料

患者为50岁男性，严重瘢痕性脱发，并有广泛皮肤异色及皮肤硬化，累及头颈部、胸部、前臂及手部。

头部与手部皮肤小水疱、糜烂及溃疡反复感染。患者自诉口与手僵硬、手指遇冷疼痛、近年及近期对日光过敏、尿液发红。

瘢痕性脱发、皮肤异色、皮肤溃疡，超声提示左面颊皮肤钙化

患者未服药治疗，家族内未见类似症状或体征者。

在过去15年间，患者做过砖瓦匠、车工、窗户装配工、废料燃烧工和铲车司机。

同时，患者接触过矿物油类、润滑油和有机溶剂，且有频繁的日光暴露。为防止失业，患者从未就医。

此外，患者每日饮啤酒1.5L。

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实验室资料

异常的临床检测包括：转氨酶、γ-GT、糖缺乏转铁蛋白（carbo-deficient-transferrin，CDT）和疏螺旋体特异性IgG条带轻度升高。

血细胞分类计数、肌酐、铁和铜正常。除了有非活动性甲型肝炎外，其他肝炎血清检测为阴性。

面颊、头部和胸部活检提示硬皮病样、浆细胞增多和局灶性钙质沉着病理改变。

其他异常包括心脏瓣膜钙化、牙龈萎缩和UVA/B过敏。尿液在自然光下呈淡红色，在Wood灯下呈亮红色荧光。

Wood灯下，患者尿液见红色荧光（左侧），右侧健康志愿者尿液为对照

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你想到什么？

再看看其他检查：

尿液检测：总卟啉、尿卟啉-Ⅰ、七/六/五羧基卟啉和粪卟啉；原卟啉、δ-氨基酮戊酸、总粪卟啉和游离原卟啉和锌原卟啉正常。尿卟啉原脱羧酶活性下降。

肝脏活检示轻微门静脉周硬化和轻度肝实质损伤，未见酒精性肝硬变、胆汁性肝硬变、肝豆状核变性、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、血色病或乙型/丙型肝炎。

然而，通常仅见于肝脏组织的尿卟啉结晶也能在血液中检测到。肝脏和皮肤组织博氏疏螺旋体的PCR检测阴性。

血液涂片可见发荧光的尿卟啉结晶（白箭头）

基因测序排除了CY和H63D片段上的HFE基因突变。

CDT水平中度升高，提示反复酒精摄入；然而考虑到腹部彩超和肝脏活检正常，肝硬化得以排除。

血清抗核抗体（1:）和抗平滑肌抗体（1:）水平升高，综合其他检查结果，提示为轻度Ⅰ型自身免疫性肝炎。

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诊断

说了这么多，你应该已经想到了吧？

该患者诊断为：迟发性皮肤卟啉症；硬皮病；自身免疫性肝炎

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治疗

氯喹2×mg/周，严格戒酒，严格防晒。不到9月，患者卟啉测定值下降至正常。

氯喹2×mg/周治疗不到9月，患者卟啉下降至正常

经伤口抗菌护理以及皮下钙化灶外科切除后，患者皮损最终愈合。

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延伸阅读

迟发性皮肤卟啉症（porphyriacutaneatarda，PCT）是最常见的卟啉症，由尿卟啉原脱羧酶活性下降所致。

与常染色体显性遗传病例相比，获得性病例中酶活性下降仅见于肝脏，不见于红细胞。

获得性PCT主要原因是肝脏疾病，例如酗酒所致肝硬变、丙型肝炎、原发性胆汁性肝硬变、多氯化烃中毒、血色病或自身免疫性肝炎。

同时，暴露于有机溶剂、润滑油、矿物油和紫外线亦可致获得性PCT。

PCT皮肤表现为曝光部位伴紧张水疱、糜烂、粟丘疹和瘢痕的皮肤光敏反应。

然而在重型病例、未治疗的慢性病例或者家族性病例中，PCT患者可出现硬皮病和/或系统性硬化症，也称之为硬化卟啉症（scleroporphyria）。

简单的床旁检测（Wood灯下的尿液荧光）可轻易将硬化卟啉症与其他系统性硬化进行鉴别。

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编辑：费肥肥责任编辑：汪宇慧投稿邮箱：wangyh