一位klinefelter综合征患者的心声

对于普通的患者来讲，病了……自医院、医生，而我病史的求医路却极其困难，医院，上学期间体力低下，却一直没找到病因、更别说治疗啦、随着年龄的增长，症状却慢慢消失了，跟正常人一样——辗转到了而立之年，谈恋爱、组建新的家庭，一切貌似都过去了，我也曾怀揣梦想，结了婚生个小孩……乍一想三口之家幸福满满的画面也时常在眼前活灵活现。

我的求医路……

年——26岁的我结了婚，一开始真没想象要孩子，二人世界过得也开开心心，随着年龄的增长，双方父母都开始催促我们，该要个小孩子啦！想想也是，三十而立嘛，节制了性生活也开始计算排卵期，总是在那几天“努力加把劲儿”可无论怎么做，结果是一样的……我爱人一直没怀孕，咋回事呢？回想这么多年来，我们从未使用避孕措施，真有问题？给媳妇看看吧……作为丈夫我觉得自己身高体壮应该不会有什么病，带着医院，排队、挂号、检查，等待中煎熬着……半个月下来……嘛事没有；当班的医生建议男方也同时做个检查，别开国际玩笑了，我一个退役军人体检过多少次都没发现问题，我怎么会有病呢？带着媳妇回家了，可能是其他的原因吧，“要我脱衣服检查，怎么可能呢”说实话男人的自尊让我延误了治疗，又过了几年，年30岁了……我自己也开始着急了，医院，经过门诊、挂号，医生门诊听医生说了好多“气血不足、肾阳损亏”应该是少年时期手淫过多导致的，医生给开了几幅中药先吃着，三个疗程复诊，不好意思拿回家，放在单位自己偷偷的喝药，小一年来的总感觉自己精力旺盛，但放松下来又觉得特别累，奇怪的是媳妇一直没怀孕……；

年怀着忐忑的医院，可医生通过血常规检查看不出任何的问题，说了自己不育，医生开具了精液常规检查单，经过化验得知体内无精子，没有小蝌蚪怎么怀孕呢？真的是自己的身体有毛病，可当询问医生怎么治疗时，医生却摇摇头，医院不能医院去复诊待查……

还要去北京？中医说能治、西医却不能确诊，我该怎么办？说得简单，医院，医院呢？问医生，也没说出个子丑寅卯来，年初期互联网的普及，我接触了电脑——医院擅长治疗男性不育呢？医院生殖医学中心不错，跑去后才发现一号难求，整整排了好几个晚上一开门就还三个号，十几个窗口真不好抢……没办法，看电视上也整天播放医院、貌似都是神医，医院，先去那边看看吧，还好环境真不赖，而且都是治疗不孕不育的，揣着试试看的心情挂了号，走进了诊室，跟医生聊了好多……里面的中医头发都白了却精神抖擞，说我的毛病问题不大，都是小问题，开三个疗程的药吧，价格不贵，一缴费.00多，看看都看了，咬咬牙交了，回家节制房事、每天一剂，三个月药吃完了，又检查了一下，精液常规检测，报告出来了，小蝌蚪还都是0，一个都没有，不愿意再相信中医了……托朋友找关系送礼终于挂医院中心的潘教授的男科号，脱裤子检查犹豫了一下，好吧……让你看，医生门诊处方肝肾功能血常规、再检查个外周血性染色体，一般检查两天出结果一切正常、另外的结果却要等一个月……一天、两天，每一天都在煎熬，不能生育假若不能治疗怎么跟媳妇说？婚姻要不要延续下去？平心而论我没有选择权，想想当初自己的信誓旦旦的说过自己不会有病，如果天不佑人，不能生育是我造成的，我的天都会塌了……20天后检验中心给我打了个“检查结果出来了……外周血性染色体核型为47XXY”,我问他们咋回事，他们回复下周取报告去门诊问医生吧，又排了两周的号，夜里一点钟拿个马扎坐一夜到早晨7点钟就可以挂号，挂上号放心了，八点半准时来到诊室，询问我的医生：“我的检查报告，您看怎么治疗呢？”医生说：“这个疾病是klinefelter综合征（克氏综合征）——先天导致，不能治疗，国际国内尚无有效方法进行治疗；生育只能借助人工授精或者试管婴儿手术完成”我得了不治之症，我的明天该何去何从呢？我真的迷茫了……都医院。亲生的子女，当时的生殖技术不能实现了……

确诊了！我该何去何从……

klinefelter综合征（克氏综合征）是由于精卵细胞在结合时，基因细胞分裂多了1条或者多条X性染色体，性染色体核型为47XXY或者48XXXY或者49XXXXY或者48XXY/49XXXXY或者46XY/47XXY造成生精曲细精管发育障碍、体内无精子生成或者精子较少（不能自主受孕）；该病患者主要表现在身材较瘦、体态较高大、男性第二性征发育不明显、大多数没有胡子，喉结，声音较尖细，体力低下、阴茎，睾丸发育较小质地较硬等，部分成年患者普遍存在骨质疏松状态；发病率为1/,（当年新生男性婴儿的1/），患者分布没有地域限制；关于治疗：目前在国际国内尚无有效方法进行治疗、但能通过补充十一酸睾酮系列药品改善男性第二性征发育状态、提高骨密度增加患者体力性能力维持正常夫妻生活、生育只能借助人工授精或者试管婴儿手术生育子女。生殖中心专科只解决生育问题，我的健康问题就漏诊了……忽略了生命健康，到了33周岁间的某一天，我突然发现一段时间以来——身体好像又出了问题，腰酸背痛腿抽筋，去骨科问诊骨质疏松症达到了三期，医生开出了钙片，可吃了小一年的时间，我的症状从开始的抽筋、到手无缚鸡之力、再到上楼都成了奢侈的活动，我到底咋回事？找哪个医生、医院看？这一切在这段时间都是问号。涉及男性不育总觉得是难言之隐，身边的朋友我实在是张不开嘴去探寻诊疗，只能在网络上虚拟个昵称从百度上提问，发现有很多人跟我一样的症状，都是没办法解决……我们在人前从不愿意提及孩子的事情，总觉得难为情；

为了方便倾诉自己心底的痛、病友们彼此安慰，山东的胖麒麟、深圳的飞克组建了腾讯QQ群克氏互助会、百度克氏综合症贴吧，作为病友我也机缘巧合的加入了他们的大家庭，同一疾病的陌生兄弟成了熟悉的朋友，从年-年，12年来我们从最初的三五个、七八个，已经是来人的网络群体，好想为这个群体做点事……可思来想去又不知道从哪开始？适逢北京瓷娃娃罕见病关爱中心“ICAN协力营”招募营员，我很欣喜的报了名，我要学习为病友做点事……聊了这么多年彼此间好想见一面，好想当面去述说，AA制见个面三五个可以，要是十几人或者几十人咋办呢？本着学习的态度，我参加为期半年的这个活动，也是这一次学习，我了解了罕见病的定义，发病率低、无法治愈，成了罕见病的代名词——罕见不是不见，是我们从未见；但我们不孤单，除了瓷娃娃、克氏综合征、还有很多呢，像月亮孩子、铜娃娃、亨廷顿舞蹈症、结节性硬化症、粘多糖、硬皮病、血友病、小胖威利……等好多种呢。

年公益传播年作为伙伴组织我们也派员林生—胖麒麟（网名）参加组织录制——伙伴组织发声，因为我们克氏综合征患者群体没有对口的专业医生——医院内分泌科伍学焱教授代为发声对疾病进行权威的解释，同年国际罕见病日在北京病痛挑战基金会的现场又一次结缘伍学焱教授开启了我们求诊医院的开始……医院内分泌科伍教授的门诊我又系统化检查了身体，发现性激素六项数值异常经骨密度X光片检查且伴有严重的骨质疏松症状态，当伍教授问及是否出现过腰酸背痛症状时，恰好是朦胧黑夜的一束光，不是是否出现过，是N多年一直伴随着我，夜里抽筋肌肉痉挛性疼痛我只能忍着……钙片吃了很多却没有一丁点效果，如果能治疗，花多少钱我都毫不吝啬，伍教授耐心的解释、说药不贵就是长骨质、骨密度较慢，单纯的补钙效果不好、睾酮不合格不能抵挡钙流失严重、睾酮（十一酸睾酮安特尔、思特珑）、骨化三醇胶丸、钙片同步补充效果更好，开了半年的药，我吃了三个半月感觉身体有劲了、肌肉痉挛性疼痛明显次数减少了、半年期再约伍教授门诊复查骨密度正常了，非常感谢一号难求的状态下伍教授也加了号给我问诊，这样的好大夫让我求诊N多年来才感受到了温暖和爱，到下午2点半还在看门诊，谁曾知道伍教授还没吃中饭，这可是内分泌领域全国知名专家的门诊态度……医生以患者为中心在这一刻得到诠释。我也在疼痛感消失的那一刻向克氏互助会病友群体伙伴们分享……大家也对伍教授充满期待。

我从普通的患者转换为病友组织负责人的角色

年初通过CORD罕见病发展中心的蜗牛计划小额项目资助，我作为项目负责人邀请了医院伍学焱教授到我们第二届克氏综合征全国病友大会现场普及克氏综合征诊疗知识和并发症的预防用药现场咨询答疑问诊，70余名对伍教授牺牲个人休息时间的无偿奉献唯有用掌声感谢；年末12月又邀请了茅江峰博士主任医师——医院内分泌科性腺组成员为50余名病患及10余名天津职业大学志愿者分享克氏综合征诊疗知识和并发症的预防用药现场咨询答疑问诊、医院生殖医学中心郭海彬副主任医师分享显微取精手术，克氏综合症患者生育不是梦，50名病患家属燃起生命之路又一途径。

疾病不可怕，可怕的是不知道去哪里治疗、怎么治疗、用什么药治疗、医院内分泌科性腺组权威伍教授、茅医生的专业分享，不但提示病患用什么药治疗、还婉转告诉病患有健康生命就有希望、科学攻坚一直在研究疾病怎么治愈，从饮食结构尽可能规避并发症的发生等。看着伍教授、茅医生、郭大夫他们无私奉献，牺牲个人休息时间再为病患心理安慰更坚定了我作为一名患者一定为患者群体做事的愿望。

通过上传权威医学专家关于克氏综合征诊疗知识科普视频以及组织机构官微消息，越来越多的患者都知道克氏综合征患者在治疗生育的同时亦应该不忘身体健康的治疗。买药治疗医院有点困难，克氏综医院（医院）却突然买不到维持健康治疗的药品——十一酸睾酮系列（安特尔、思特珑），以我自己为例：“在天津市各大三级（医院）都没有，更让人可笑的是——十一酸睾酮系列药品在医保报销名录内甲类报销范围”年组织机构关爱罕见病困难家庭项目喜获天津市社会组织公益创投项目立项，其中一项服务内容就是对天津市生活困难克氏综合征患者人提供为期一年次代开药品服务，当然这也离不开公益医生的热心帮忙……在新冠疫情期间都没中段对病患家庭家庭的帮扶，从年至今，发动志愿者30余人次、已经对70名患者提供余人次的帮扶；对3省21市发出药品紧缺要求医院十一酸医院药房，医院、医院、医院、医院、医院、医院、医院、医院已经药品进驻药房，克氏综合征患者通过门诊处方就能在本地购买药品，维持身体健康。

医患同源，目的都是治疗疾病、恢复身体健康。克氏综合征患者的治疗需要医生、医院、药企、志愿者、政府、患者组织（患者）等相关部门共同努力才能实现健康中国一个也不能少的宏伟目标。无论是作为普通的患者还是作为患者组织负责人，这一切才刚刚开始，前方的路用爱心、真诚、坚持一定会点亮克氏综合征患者居住的每一处角落……在服务群体的同时我也发现除了克氏综合征还有卡尔曼氏综合症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退，这两个疾病跟我们症状类似，极易造成误诊，别让不懂治疗的医生耽误病情治疗，每年一次病友会，我们还会坚持下去，年初即将举办第六届性腺发育领域性腺发育领域医患交流会，而且经过项目回看我们患者组织针对参会范围的人群也从确诊病患家庭扩大到疑似病例及以市为单位的医院生殖中心、泌尿外科、骨科的基层医生，及时发现患者给予专业化的诊疗提供最有效、最直接、最简单的确诊建议……