医院CPC病例Case47

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主诉：

面部、手背红斑、皮肤萎缩50年

现病史：

患者女，51岁，自幼面部手背出现红斑，萎缩及轻度瘢痕，日晒后加重，近1月日晒后加重。

皮肤病理：

特殊染色

PAS

CollagenIV

其他检查结果：无

最终诊断：

红细胞生成性原卟啉病（ErythropoieticPorphyria）

王雷教授点评：

卟啉病是一大类疾病，其发病机制主要是源于血色素合成中一系列酶的功能缺陷。卟啉病有10余种类型，临床也很罕见，大多数医师都不太熟悉其临床特点。作为皮肤科医生，能见到的相对常见的累及皮肤的卟啉病包含以下几种：

1.皮肤迟发性卟啉病。主要因尿卟啉原脱羧酶缺乏引起，表现为光敏感，引起面部、手背等曝光部位水疱、糜烂、痂皮、色素沉着、多毛、瘢痕形成或硬皮病样改变。患者可有家族史或没有家族史，通常没有家族史的患者可能会晚发，如中年后发病。

2.红细胞生成性原卟啉病。主要因亚铁螯合酶基因缺陷引起。通常在儿童期发病，表现为光敏感，红斑、水肿、皮肤增厚、蜡样光泽的瘢痕，水疱相对少见。

3.先天性红细胞生成性卟啉病。为常染色体隐性遗传。为卟啉原Ⅲ同合酶缺乏所致。临床上患者常表现为从出生后即出现的光敏感，面部、牙齿、肢端等残毁性表现，另外可出现溶血性贫血、肝脾肿大等系统改变。

本例患者是一例红细胞生成性原卟啉病，其临床典型特征是出生后不久即发病，有蜡样光泽的瘢痕形成和硬皮病样外观。病理结果也支持卟啉病的诊断，PAS染色和CollagenIV的染色显示血管周围均质状物质沉积。

卟啉病的诊断还需要进行遗传学确认，即明确致病基因突变位点，因此需要专业实验室的协助。卟啉病没有什么好的治疗方法，但防晒是首要的。

王雷

医学博士，副主任医师

年出生于湖北省团风县，年考入第四军医大学，年在刘玉峰教授指导下获得皮肤病与性病学博士学位。年开始在高天文教授指导下学习皮肤病理学，年在日本札幌皮肤病理研究所木村铁宣医师指导下进修皮肤病理。目前负责第四军医大学医院皮肤病理诊断与医院住院医师规范化培训工作，任中华医学会皮肤性病学分会皮肤病理学组工作秘书。在皮肤病理专业领域发表英文论文28篇，擅长皮肤肿瘤的病理诊断。

王雷医师自年开始在科内针对住院医师、进修医师和研究生开展CPC教学，至今已完成75次教学任务，展示典型病例超过例。自年开始，挑选其中的经典病例，通过医院







































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