易引起癫痫的疾病：FCD；NMDAR脑炎。

FCD（局灶性皮质发育不良）：是大脑皮质发育不良的一个类型，是导致药物难治性癫痫的常见病因之一。影像表现：皮层增厚；灰白质交界模糊，T1低信号，T2高信号；可有指向侧脑室的线样征。

NMDAR脑炎：影像表现：大约有半数患者头颅MRI正常。有病灶者：海马最常见，额叶其次，颞叶其次，可合并脱髓鞘，脱髓鞘病灶通常为多灶或弥漫性。脑电图表现：弥漫性慢波；痫样放电；Delta刷；多形性慢波；局灶慢波和Beta波；单侧痫样放电少见。

脑脊液糖降低提示：肿瘤；感染。

合并有皮肤损害/骨骼畸形的疾病：硬皮病，Paget骨病，Scheie综合症。

硬皮病：

一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的结缔组织病；20-40岁，女性多见；多系统损害；雷诺现象，甲沟毛细血管征和血抗核抗体阳性；非传统的单基因遗传病。

Paget骨病

一种慢性骨瘤样变性疾病；慢性病毒感染和遗传有关，有家族的聚集倾向；破骨细胞过量骨吸收和代偿，成骨细胞介导的骨形成无规律增加；患者年龄多在40岁以上；辅助检查：碱性磷酸酶增高，15-20%的患者有高钙血症和PTH升高；X线片表现：受累骨骼增粗和增厚，既有囊性透光区又有骨硬化。骨扫描是检查paget骨病敏感但非特异性的技术。

鉴别诊断：感染性关节炎；结晶性关节炎；银屑病性关节炎；瑞特综合征；血清阴性脊柱关节病；类风湿性关节炎。

Scheie综合症（黏多糖贮积症I-S、MPSI-S）

发病机制：原发性α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏。症状：面容粗糙，颈脖粗短，口大，下巴方；身材不矮小，大多数患者有骨发育不良，关节炎；手部表现为爪样畸形，掌指关节通常僵硬；听力下降；角膜浑浊；肝肿大，脾不大；蛛网膜下腔囊肿，脑积水。

千里之行，始于足下！

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